جرت في قسم التقنيات الاحيائية بكلية العلوم جامعة بغداد، مناقشة رسالة الماجستير الموسومة “تعدد الأشكال الجينية لجين التخثر F13A المرتبط باضطراب نقص العامل الثالث عشر” للطالبة نمارق عامر احمد واشراف الاستاذة اسماء محمد سعود .
وهدف البحث إلى دراسة تعدد الأشكال الجينية لجين عامل التخثر 13A المرتبط باضطراب نقص العامل الثالث عشر، والذي يعد اضطرابا وراثيا جسديا متنحيا نادرا يتميز بنزيف مدى الحياة وصعوبة التئام الجروح، فضلا عن وصفه مرضا وراثيا ناتجا عن خلل في وظيفة FXIIIA. .
واوصت الرسالة بعد ان كشفت عن اختبار الكالسيوم عن وجود فرق كبير بين المرضى والضوابط في النهج الجزيئي لهذه الدراسة، بعد استخراج الحمض النووي من 45 عينة عبر استخدام التسلسل المباشر لتحديد أشكال النوكليوتيدات الفردية لجين FXIIIA على الكروموسومات 6p24-25. وكانت الأنماط الفردانية الموضحة أكثر تواتراً في المرضى منها في مجموعة التحكم، إذ تعد هذه النتيجة عامل خطر CCGGA، فقد كان تردد النمط الفرداني أعلى بكثير في الضوابط منه في مرضى (FXIII-A) ، وتعد هذه النتيجة عامل وقائي، وفي دراسة الأسرة مع الأقارب، تبين SNP rs5978 أن جميع أفراد الأسرة يظهرون نمطا متنحيا .
