نوقشت في قسم التقنيات الاحيائية بكلية العلوم جامعة بغداد، اطروحة الدكتوراه الموسومة “دراسة جزيئية لتغايرات جيني HBB وHEF لدى مرضى ثلاسيميا بيتا العراقيين” للطالب عمار موسى مندل عبد الله واشراف الأستاذة الدكتورة اسيل شاكر محمود .
وهدف البحث الى الكشف عن وجود طفرات جين HBB لدى المرضى العراقيين المصابين ببيتا ثلاسيميا، باستخدام التقانات الجزيئية، وتحديد المتغيرات الجينية الشائعة في جين HFE، ولا سيّما الطفرات H63D و C282Y وS65C، وتقويم توزيعها بين مرضى بيتا ثلاسيميا والأفراد الأصحاء (كمجموعة ضابطة) مع دراسة العلاقة المحتملة بين طفرات جين HFE ا المحددة والمضاعفات السريرية لبيتا ثلاسيميا، بما في ذلك فرط الحديد، ووظائف الكبد والكلى.
واوصت الاطروحة الى ضرورة توسيع حجم العينة لدراسة العلاقة بشكل أكثر دقة وعلى نطاق واسع بين تعددات الأشكال النوكليوتيدية المفردة (SNPs) المكتشفة وبداية وتطور مرض بيتا ثلاسيميا الكبرى (BTM) ويُنصح بتطبيق تقنيات الجيل التالي من التسلسل (NGS) للكشف عن طيف أوسع من الطفرات في جيني HBB وHFE، فضلا عن الجينات المعدّلة الأخرى التي قد تؤثر في النمط الظاهري للمرض، وتعزيز برامج الفحص الوراثي المبكر واستكشاف المعدّلات الوراثية الإضافية .
